يعد اختبار ما قبل الولادة غير الجراحي (NIPT) تقدماً ثورياً في فحص ما قبل الولادة، حيث أن اختبار ماقبل الولادة غير الجراحي هو عبارة عن تحليل دم بسيط وعالي الدقة.
تساعد اختبارات ماقبل الولادة غير الجراحية بتشخيص التشوهات الكروموسومية الشائعة للجنين منذ الأسبوع العاشر من الحمل، لكل من الحمل المفرد والتوأم.
يمكن أيضا دمج الفحص غير الجراحي قبل الولادة مع الخدمات العلمية المتقدمة الأخرى بما في ذلك، تخزين الخلايا الجذعية للطفل من دم الحبل السري عند الولادة.
ماهو اختبار ماقبل الولادة غير الجراحي وما هو مبدأه؟
أثناء الحمل، ينتقل بعض الحمض النووي للطفل من المشيمة إلى مجرى الدم. يتم سحب عينة من دم الأم، ويقوم هذا الاختبار بفحص للحمض النووي بهدف تحديد عدد وحالة بعض الكروموسومات لدى الجنين.
باستخدام تقنية متقدمة تسمى “التسلسل المتوازي الشامل” يتم تحليل ملايين أجزاء الحمض النووي لكل عينة وحساب عدد الكروموسومات الموجودة بدقة وتحديد ما إذا كان هناك عدد إضافي أو ناقص من نسخ هذه الكروموسومات لدى الطفل.
كما يعد فحص ما قبل الولادة غير الجراحي تقدماً ثورياً في فحوص ما قبل الولادة والذي يمكنه دراسة المادة الوراثية للجنين (DNA) من خلال تحليل دم الأم.
في الماضي، كانت دراسة الحمض النووي الجنيني يتطلب طرقاً أكثر توغلاً مثل بزل السائل الأمنيوسي أو خزعات المشيمة، والتي لا تخلو من المخاطر على الأمهات وأطفالهن.
فحص ما قبل الولادة غير الجراحي هو اختبار بسيط وعالي الدقة يساعد في تجنب التقنيات الغازية ذات التوغل العميق للكشف عن بعض الأمراض قبل الولادة.
تمكنك هذه الاختبارات غير الجراحية قبل الولادة من فحص التشوهات الصبغية الأكثر شيوعاً والتي يمكن أن تؤثر على صحة طفلك في المستقبل باستخدام فحص دم بسيط.
يمكنك القيام بهذا الفحص غير الباضع من الأسبوع العاشر من الحمل، لكل من الحمل المفرد والتوأم.
ميزات اختبار ماقبل الولادة غير الجراحي
- يتم سحب أنبوب دم واحد.
- يمكنك إجراءه في وقت مبكر من الحمل (الثلث الأول) بعمر 10 أسابيع.
- يعطي دقة بنسبة 99٪ بـ تشخيص التثلث الصبغي 21 و18 و13 – متلازمة داون ومتلازمة إدواردز ومتلازمة باتو.
- لديه أعلى معدلات النجاح.
- سيتلقى الأطباء النتائج في غضون 5-7 أيام.
لمن يجرى اختبار ماقبل الولادة غير الجراحي؟
تطور العلم في وقتنا الحاضر تطوراً هائلاً وفحص الحمض النووي للجنين غير المتوغل يقدم الكثير من الفوائد للتشخيص في حال إصابة الجنين ببعض الاضطرابات الصبغية، فهو يستخدم لمعرفة معلومات مهمة ودقيقة حول صحة طفلك النامي في الأشهر الثلاثة الأولى (أي في الأسبوع 10) من عمر الجنين، مع وجود مخاطر ضئيلة أو بدون وجود أي خطر على الحمل. من الممكن إجراء هذا الفحص في تركيا اليوم.
يمكنك التفكير بهذا الفحص كخيار لك في إحدى هذه الحالات التالية:
- إذا كنت تبلغ من العمر 35 عاماً أو أكثر وقت الولادة (32 عاماً أو أكثر في حالة التوائم)
- إذا كان نتيجة اختبار المصل لديك غير طبيعية أو “إيجابية”
- إذا أظهرت الموجات فوق الصوتية مخاوف أو تشوهات لنمو الجنين و/ أو تطوره
- يمكن استخدامه لمن يعانون من تاريخ شخصي أو عائلي للإصابة باضطرابات جينية (مثل متلازمة داون)
بالإضافة إلى ذلك، حسب الإرشادات الصادرة عن الجمعيات الطبية الأسترالية والدولية بإتاحة الفرصة لجميع النساء الحوامل، بغض النظر عن عوامل الخطر، للمناقشة والاختيار فيما يتعلق بـاختبارات ماقبل الولادة غير الجراحية وغيره من اختبارات الفحص والتشخيص المتاحة قبل الولادة.
الأمراض التي يمكن كشفها باختبارات قبل الولادة غير الجراحية
تأتي الكروموسومات عادة من أزواج. يمتلك معظم الناس 23 زوجاً من الكروموسومات، مع زوج واحد يحدد الجنس.
عادة ما يكون لدى الرجال زوج XY من الكروموسومات الجنسية، وعادة ما يكون لدى النساء زوج XX من الكروموسومات الجنسية.
يمكن أن يؤدي أي زيادة أو نقصان بعدد الكروموسومات إلى إعاقات عقلية أو جسدية، بمستويات مختلفة من الشدة.
تبحث اختبارات قبل الولادة غير الجراحية عن وجود عدد أقل أو أكثر من نسخ الكروموسومات والتي غالباً ما ترتبط بهذه الإعاقات.
- يكشف اختبار ماقبل الولادة غير الجراحي NIPT لنا بدقة عن العديد من الأمراض مثل:
- وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21 (متلازمة داون)
- وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 18 (متلازمة إدواردز)
- وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 13 (متلازمة باتو)
- اختلال الصيغة الصبغية للكروموسوم الجنسي (تغيير في العدد)
أما اختبار NIPT 46 (اختبار ماقبل الولادة غير الجراحي 46) فإنه يتوسع ليشمل فحص جميع أزواج الكروموسومات الـ 23 مثل:
- فحص الكروموسومات من 1 إلى 22 (بما في ذلك 21 و18 و13 التي تم اختبارها بواسطة الفحص السابق)، للبحث عن وجود تغير في العدد وفقدان أو زيادة أجزاء صغيرة من الكروموسومات.
- البحث عن اختلال بعينه في الصيغة الصبغية لكروموسوم الجنس.
قد يكون لدى طبيبك بعض المشاهدات السريرية التي تدفعه إلى طلب إجراء اختبار آخر هو اختبار NIPT Plus (اختبار ماقبل الولادة غير الجراحي Plus) وفي هذه الحالة فسوف يتم البحث عن وجود متلازمات وراثية نادرة الحدوث جدا ناتجة عن فقدان جزء صغير جدا من أحد الكروموسومات.
وهنا يجب التنويه إلى أنه لا يمكن إجراء اختبار NIPT Plus على التوائم، كما أن الكشف عن التغيرات في عدد الكروموسومات الجنسية متاح فقط للحمل المفرد (جنين واحد).
يمكن إجراء الاختبار غير الجراحي قبل الولادة عندما تكون المرأة حاملاً لمدة 10 أسابيع على الأقل، اعتماداً على الحالة التي يبحث عنها الطبيب، قبل الاختبار، تخضع المرأة لفحص بالموجات فوق الصوتية للتحقق من عمر الجنين وتطوره، قد تتلقى أيضاً استشارة لمساعدتها على الاستعداد لنتائج الاختبار.
يمكنك أن تقرأ أيضاً على موقعنا عن التلقيح الصناعي في تركيا.
كيف يتم إبلاغ المرأة عن نتائج الاختبار غير الغازي في تركيا؟
سيتضمن تقرير الاختبار الخاص بك واحدة من نتيجتين محتملتين لكل من الكروموسومات 21 و18 و13 والكروموسومات الجنسية. إذا كان الاختبار الذي خضعت له NIPT 46، فستحصلين أيضًا على نتيجة لجميع الكروموسومات الأخرى:
- نتيجة منخفضة الخطورة: تعني أنه تم العثور على العدد المتوقع من الكروموسومات.
- نتيجة عالية الخطورة: تعني أنه يوجد عدد كبير جدًا أو قليل جدًا من نسخ أحد الكروموسومات، يوصى بإجراء اختبار تشخيصي لتأكيد النتيجة ويجب أن يناقشها طبيبك.
نتائج اختبار NIPT
يكشف اختبار ماقبل الولادة غير الجراحي عن حالات الكروموسومات، ولكن لا يتم تشخيصها، حيث لا يمكن للاختبار أن يخبرك على وجه اليقين ما إذا كان طفلك يعاني من اضطراب في الكروموسومات أم لا.
لمعرفة دلالات نتائج اختبار ماقبل الولادة غير الجراحي في تركيا، وللاستفسار عن أي مشكلة تواجهها النساء أثناء الحمل وقبل الولادة، لا تترددوا بالتواصل معنا، مركز بيمارستان عائلتكم في تركيا.
إذا أشار الاختبار إلى أن طفلك معرض لخطر الإصابة بحالة صبغية، فقد يوصي طبيبك بإجراء مزيد من الاختبارات لتأكيد التشخيص.
قد تكون هذه الاختبارات أكثر توغلاً وتشمل:
- بزل السائل الأمينوسي: يكون الجنين محاطاً بالسائل الامينوسي، وهو مادة تشبه الماء وتحتوي على خلايا جنينية، وإن بزل السائل الامينوسي هو إجراء يتم فيه أخذ كمية صغيرة من السائل الأمنيوسي (أقل من 1 أونصة) بإبرة دقيقة يتم إدخالها في الرحم من خلال البطن، تحت توجيه الموجات فوق الصوتية، ثم يتم إرسال السائل إلى المختبر لتحليله، يمكن إجراء هذا الاختبار بين الأسبوعين 14 و20 من الحمل، ولا يمكن أن تجرى هذه العملية بحال الاشتباه بحدوث ولادة مبكرة.
- عينة الزغابات المشيمية: الزغابات المشيمية هي أجزاء صغيرة من المشيمة تتكون من البويضة المخصبة، لذلك عادة ما يكون لها نفس جينات الجنين، لإجراء اختبار عينة الزغابات المشيمية، يتم أخذ عينة صغيرة من خلايا الزغابات المشيمية من المشيمة حيث تتصل بجدار الرحم، وهناك طريقتان لأخذ الخلايا، إما عن طريق المهبل و عنق الرحم أو عن طريق البطن، ثم يتم إرسال عينة الزغابات المشيمية إلى المختبر حيث تزرع الخلايا في سائل خاص ويتم اختبارها بعد بضعة أيام. يمكن إجراء هذا الاختبار بين الأسابيع 10 و13 من عمر الأجنة.
تساعد هذه الفحوصات والإختبارات لتحديد الاضطراب الوراثي التي قد يعاني منه الجنين، كما تستخدم لاختبار الأبوة وتشخيص إصابة الجنين بأي عدوى وللتأكد من نضج الرئة لديه
بالنهاية نجد أن اختبار ماقبل الولادة غير الجراحي يعطي أفضلية كبيرة أمام الطرق الغازية أو الجراحية الأخرى، حيث يكشف بنسبة 99% عن التشوهات الصبغية لدى الجنين، لذلك ينصح بإجراءه قبل الولادة لمعرفة ما ستواجهه العائلة مع المولود الجديد.
المصادر:
