أصبح فحص السائل الأمنيوسي للحامل واحداً من طرق تشخيص الأمراض الوراثية للجنين عن طريق فحص الـRNA لخلايا السائل الأمنيوسي والذي قد يغير مصير الجنين.
حالياً يتم الكشف عن الأمراض الوراثية عند الجنين عن طريق تحليل الـDNA الموجود في بعض الخلايا الجنينية الجائلة في دم الأم أو المأخوذة من الجنين بطريقة راضة، ويعد فحص السائل الأمنيوسي للحامل من أقل الطرق رضاً على الطفل لذلك تعد هذه الدراسة واحدة من أهم الاكتشافات التي قد تساعد في تقرير مصير الحمل بأقل خطورة ممكنة على الجنين.
يعتبر كشف الأمراض الجينية التي تتواجد عند الجنين من الأمور الضرورية لتحديد طريقة تدبير الحمل وكيفية استكماله، ولكن نسبة كبيرة من الحالات والتي تقدر بـ 60-70% لا يمكن الكشف عنها بالطرق القديمة.
لذلك قام عدد من العلماء في كلية الطب في جامعة Li Ka Shing بقيادة الأستاذ المساعد برايان تشونغ هون يين بإجراء دراسة قاموا من خلالها بمحاولة الكشف عن الأمراض الجينية الموجودة عند الجنين، وذلك عن طريق أخذ فحص السائل الأمنيوسي للحامل وأخذ عينة من الخلايا للحصول على الحمض النووي الريبوزومي RNA حيث قاموا بالمقارنة بين تسلسل RNA لأربعة أجنة مصابة وذلك بالتعاون مع جامعة ميونخ التقنية وتم من خلالها تسجيل بعض التسلسلات في الـRNA والتي تساعد على تحديد قيم متطرفة تساعد في التنبؤ بالتشوهات المتوقعة في شكل الجنين قبل حصولها.
تم إنشاء ملف التعبير الجيني لخلايا السائل الأمنيوسي، وكشف الفريق أن عدد الجينات المعبر عنها في بعض الأمراض كان مشابهاً للخلايا المأخوذة من أماكن أخرى، وكشفت البيانات التي تم الحصول عليها عن الآلية الدقيقة لبعض التغيرات المرضية في جين CHD7 و COL1A2، كما أُجريت تجارب على الجين MYRF لدعم هذه الاكتشافات.
هذه النتائج تشكل قفزة في مجال تشخيص الأمراض النادرة في الفترة الأولى من الحمل؛ حيث تعتبر المرة الأولى التي يتم فيها الإبلاغ عن تسلسل الـRNA لخلايا السائل الأمنيوسي، والذي يمكن أن يغير ويمكن من خلاله مراقبة الحمل عن طريق فحص السائل الأمنيوسي للحامل لتحديد الطريقة المناسبة لمتابعة الحمل، كما يمكّننا أيضاً من الكشف عن الأمراض الوراثية العائلية أثناء التلقيح المخبري، أي حتى قبل بداية الحمل!